娘は「18トリソミー症候群」という染色体異常がある子として生まれました。
けれど私にとっては、病名よりも「娘」であることがすべてです。
この記事では、妊娠中にわかったこと、出生後の経過、そして母として感じた娘の姿について記録しておきます。
妊娠中にわかったこと
最初の異変は、妊婦健診で「脈絡叢嚢胞が2つ見える」と言われたことでした。
医師から「液体の溜まった袋のようなもの」と説明を受け、この時点ではまだ18トリソミーとは限らないとのことでした。
それでも念のため、医療センターを紹介され、さらに大学病院へ。
大学病院でのエコー検査では、
- 心室中隔欠損症（心疾患）
- 胎児発育不全（成長の遅れ）
- 手の指の握り方や足の形（18トリソミーに特徴的な所見）
が確認されました。
確定診断に至ったのは、羊水検査。
お腹に針を刺す検査で少し痛みはありましたが、これが診断の決め手となりました。
出産後も娘の染色体検査が行われ、最終的に「18トリソミー」と確定しました。
出生後にわかったこと
生まれてすぐ、動脈管開存症もあるとわかりましたが、治療の必要はなく自然閉鎖が期待できる程度。
また、聴覚に関して「難聴の可能性」を指摘されましたが、夫と話し合い、精密検査は見送りました。
時間が経つにつれ、娘は音に反応するようになり、私たちは「聞こえている」と感じる瞬間が増えました。
娘の特徴と成長
医学的な説明だけでは伝えきれない娘の姿があります。
母として感じた娘の特徴をいくつか挙げます。
- 小柄で華奢、関節は少し硬め
- 呼吸器やチューブが気になるようで、よく自分で触ろうとするほど器用
- 表情豊かで、泣いたり、あー、うー、と声を出して抱っこをせがむ
- くしゃみやあくび、咳もあり、仕草がとても人間らしい
- 頭髪やまつ毛がしっかりしていて、とても可愛い
- 体温調節が苦手で、暑がり。扇風機やアイスノンが手放せない
- 寝たきりだけど、手足を動かして“自主トレ”している
- 起きている時間が長く、よだれも多い。いつも何かを感じ取っているよう
体重は生まれた時1534グラム。
2歳半の今も2610グラムほどで、まるで長く続く新生児期のようです。
それでも、私にとっては“新生児期が長く続く幸せ”を感じられる毎日です。
娘が教えてくれたこと
娘と過ごす中で、病名ではなく「一人の命としての個性」を感じることが多くありました。
泣き方にも、甘え方にも、好みや性格がある。
それは健常・障害を超えた“人としての魅力”です。
娘の存在を通して、私は“できないこと”よりも“できること”に目を向ける大切さを学びました。
おわりに
娘が2歳になった今も、呼吸器や酸素モニターは欠かせません。
けれど、彼女の笑顔や仕草、生命力の強さに毎日救われています。
これからも「18トリソミーの子」としてだけではなく、「私たちの娘」としての記録を残していきたいと思います。
※本記事は、筆者個人の体験をもとにした内容です。
医療的な判断や処置については、必ず主治医・看護師にご確認ください。
